Tests de santé génétique chez les chevaux : un guide complet des panels d’ADN

Les tests génétiques chez les chevaux consistent à analyser l’ADN d’un cheval afin d’obtenir des informations sur sa constitution génétique. Ce processus peut identifier des variations génétiques spécifiques responsables de divers traits, ainsi que des prédispositions à des troubles génétiques.

Plusieurs affections courantes chez les chevaux ont une base génétique. Cela signifie que ces affections sont héritées ou causées par des mutations génétiques spécifiques ou des anomalies dans l’ADN du cheval.

Les panels de tests génétiques pour chevaux sont utilisés pour détecter des gènes associés à des affections telles que la myopathie par stockage de polysaccharides (PSSM), la paralysie périodique hyperkaliémique (HYPP) ou l’immunodéficience combinée sévère (SCID). Comprendre les fondements génétiques de ces maladies permet aux vétérinaires et aux propriétaires de mieux gérer ces affections.

De plus, les tests génétiques permettent aux éleveurs de prendre des décisions éclairées concernant les croisements potentiels. En évitant de reproduire des porteurs connus de troubles génétiques, les éleveurs peuvent réduire le risque de produire des poulains présentant des problèmes de santé graves.

Certains registres de race exigent également des tests génétiques pour tous les animaux reproducteurs. Avec le temps, la réduction du nombre d’animaux porteurs peut permettre d’éliminer efficacement une maladie génétique de la population.

Tests génétiques chez les chevaux

Lors d’un test génétique, un laboratoire analyse l’ADN d’un cheval en le comparant à une séquence d’ADN « normale » ou de référence connue. Cette comparaison est essentielle pour identifier toute mutation associée à une maladie particulière. ^[1]

La plupart des tests ADN utilisent 20 à 30 racines de poils prélevées sur le cheval comme échantillon, mais des analyses sanguines sont également disponibles. ^[1]

Échantillonnage de poils

La méthode la plus courante pour recueillir des échantillons d’ADN pour les tests génétiques chez les chevaux consiste à utiliser un échantillon de poils. ^[2] Lors du prélèvement de poils, il est important de s’assurer que les bulbes pileux (racines) sont présents, car la tige du poil elle-même ne contient pas suffisamment d’ADN pour les analyses. ^[2]

Pour prélever un échantillon de poils de votre cheval :

• Saisissez environ 10 poils près de la base. Pour les chevaux adultes, les poils de la crinière ou de la queue peuvent être utilisés, tandis que pour les poulains, il faut utiliser des poils de la queue.
• Enroulez les poils autour de votre doigt et tirez rapidement vers le bas.
• Vérifiez que l’extrémité des poils présente un bulbe blanc.
• Répétez jusqu’à avoir recueilli 20 à 30 poils.

Interprétation d’un panel génétique

Le matériel génétique de chaque cheval est constitué d’un ensemble de 64 chromosomes, ou segments d’ADN, qui dirigent les processus physiologiques dans leurs cellules. ^[3]

Ces chromosomes sont situés dans le noyau de toutes les cellules du corps du cheval et sont divisés en 32 paires. Dans chaque paire de chromosomes, l’un provient de la mère du cheval, et l’autre provient du père du cheval. ^[3]

Les chevaux possèdent 31 paires d’autosomes, les principaux chromosomes responsables de diverses fonctions corporelles, ainsi qu’une paire de chromosomes sexuels qui déterminent le sexe du cheval. ^[3]

Gènes

Les gènes sont des segments d’ADN qui agissent comme des instructions pour fabriquer des protéines essentielles à diverses fonctions biologiques. Chaque chromosome contient plusieurs gènes, chacun étant responsable de la production d’une protéine ou d’une enzyme spécifique qui influence les fonctions cellulaires.

Les gènes pour une même protéine peuvent avoir une séquence génétique légèrement différente selon les individus. La « version » du gène que possède le cheval est appelée un allèle. L’allèle de chaque gène peut varier selon la génétique des parents du cheval.

Maladies génétiques

Les maladies génétiques sont des affections de santé associées à des variantes spécifiques de gènes. Au lieu d’avoir un allèle normal à un emplacement donné du gène, le cheval possède un allèle muté entraînant des effets néfastes sur la santé. ^[3]

Lorsque vous recevez les résultats des tests génétiques de votre cheval, ceux-ci indiquent les allèles spécifiques trouvés à chaque emplacement de gène testé. Ces données vous permettent de déterminer le risque de maladies génétiques non seulement chez le cheval testé, mais aussi chez sa descendance potentielle.

Une interprétation complète de ces résultats de tests génétiques nécessite de comprendre la signification des allèles présents et leur relation avec les troubles génétiques potentiels.

Troubles autosomiques

Les maladies autosomiques sont causées par des mutations génétiques sur les autosomes, l’ensemble principal de 62 chromosomes. Les deux sexes sont également affectés par les maladies autosomiques, puisque les chevaux des deux sexes possèdent les mêmes 62 autosomes. Il existe deux principaux types de maladies autosomiques :

• Autosomique dominante
• Autosomique récessive

Troubles autosomiques dominants

Les troubles autosomiques dominants sont des affections génétiques qui surviennent lorsqu’une seule copie d’un gène muté provenant d’un parent suffit à provoquer la maladie, même si le gène correspondant de l’autre parent est normal. Le gène muté prend le dessus sur la fonction de tout gène présent sur l’allèle opposé.

Si un cheval teste positif pour une maladie autosomique dominante, le panel génétique affichera les allèles comme X/x ou X/X, la lettre majuscule indiquant l’allèle muté. ^[3]

• X/x : Lorsqu’un cheval a X/x, cela signifie qu’il possède un allèle muté (X) et un allèle normal (x), et ce seul allèle muté suffit à provoquer la maladie.
• X/X : Si la constitution génétique du cheval est X/X, cela indique que les deux allèles sont mutés, ce qui entraîne également la maladie. ^[3]

Certaines maladies autosomiques dominantes sont « à dominance incomplète », ce qui signifie que les chevaux porteurs d’une copie de la mutation (X/x) présentent des symptômes différents ou moins graves que les chevaux porteurs de deux copies (X/X). ^[3]

Les chevaux atteints d’une maladie autosomique dominante sont très susceptibles de transmettre la maladie à leur progéniture. Lorsqu’ils sont reproduits avec un animal sain, la probabilité d’obtenir un poulain atteint est de 100 % pour les chevaux X/X, et de 50 % pour les chevaux X/x. ^[3]

Troubles autosomiques récessifs

Les troubles autosomiques récessifs sont des affections génétiques qui surviennent lorsqu’un cheval hérite de deux copies d’un gène muté, une de chaque parent.

Contrairement aux troubles autosomiques dominants, le fait d’avoir une seule copie du gène muté ne provoque pas la maladie. Cela s’explique par le fait que l’allèle normal masque l’effet de l’allèle muté.

• x/x : Les chevaux atteints de troubles autosomiques récessifs auront x/x indiqué sur leur panel génétique, la lettre minuscule indiquant l’allèle muté dans ces maladies. ^[3]
• X/x : Les chevaux qui sont X/x pour l’allèle sont des porteurs. Ils peuvent transmettre la maladie à leur progéniture même s’ils ne présentent pas eux-mêmes de symptômes. ^[3]

Dans les scénarios d’élevage, un cheval x/x accouplé à un non-porteur (X/X) produira uniquement des descendants porteurs (X/x). Ces chevaux ne seront pas atteints de la maladie. ^[3]

Lorsque deux porteurs se reproduisent ensemble, plusieurs issues sont possibles : ^[3]

• 25 % de probabilité d’obtenir un poulain non porteur (X/X)
• 50 % de probabilité d’obtenir un poulain porteur (X/x)
• 25 % de probabilité d’obtenir un poulain atteint (x/x)

Les maladies autosomiques récessives sont difficiles à éliminer sans tests génétiques, car les porteurs ne présentent habituellement que peu ou pas de symptômes. ^[3]

Troubles liés à l’X

Certains troubles génétiques touchent les chromosomes sexuels, en particulier le chromosome X. Le chromosome X est un grand chromosome qui comporte de nombreux gènes, comparativement au chromosome Y, qui est relativement petit. ^[3]

L’appariement précis des chromosomes sexuels chez un cheval détermine s’il est mâle ou femelle :

• Les chevaux ayant deux chromosomes X sont génétiquement femelles.
• Les chevaux ayant un chromosome X et un chromosome Y sont génétiquement mâles.

Les troubles liés à l’X sont des affections génétiques causées par des mutations sur le chromosome X. La plupart des troubles liés à l’X sont récessifs, ce qui signifie qu’un allèle normal sur le chromosome X opposé peut empêcher l’apparition des symptômes de la maladie.

Cependant, comme les mâles n’ont qu’un seul chromosome X (XY), une mutation sur leur chromosome X peut provoquer ces troubles. Les femelles, ayant deux chromosomes X (XX), doivent généralement avoir la mutation sur les deux chromosomes X pour exprimer le trouble, ce qui fait que ces affections sont plus souvent exprimées chez les mâles. ^[3]

Sur un panel génétique, les mâles atteints seront indiqués comme x/Y ou simplement x, la lettre minuscule indiquant le gène muté. Les femelles atteintes seraient indiquées comme x/x, et les femelles porteuses comme x/N, où N indique l’allèle « normal ». ^[3]

De nombreux troubles liés à l’X affectent la fertilité, les chromosomes X mutés causant la stérilité chez les mâles atteints. Ce phénomène limite naturellement la transmission de telles mutations aux générations suivantes.

Dans certaines maladies spécifiques liées à l’X, il est très peu probable qu’une jument hérite de deux copies mutées du gène. En effet, pour porter deux copies, une jument devrait recevoir un chromosome X muté de son père. Cependant, si le père est stérile en raison de la mutation sur son chromosome X, il ne peut pas se reproduire ni transmettre la mutation à sa descendance. Ainsi, la probabilité qu’une jument possède deux copies d’une telle mutation est extrêmement faible. ^[2]

Troubles immunitaires

Les troubles génétiques qui touchent le système immunitaire peuvent entraîner une immunodéficience, une affection dans laquelle un ou plusieurs types de cellules immunitaires du cheval ne fonctionnent pas correctement.

Les chevaux atteints de telles affections présentent un risque accru d’infections et de complications de santé connexes.

Syndrome d’immunodéficience du poulain

Le syndrome d’immunodéficience du poulain (FIS) est un trouble autosomique récessif qui provoque une anémie (faible nombre de globules rouges) et une septicémie (infection du sang) chez les jeunes poulains. ^[4] Les poulains atteints développent des infections graves au cours des premières semaines de vie, ce qui entraîne finalement la mort ou l’euthanasie. ^[4]

Le FIS touche principalement les poneys Fell et les poneys Dales. Environ 39 % des poneys Fell et environ 18 % des poneys Dales sont porteurs. ^[4]

Les efforts continus visant à réduire le nombre de poulains atteints de FIS dans ces races ont été fructueux, avec très peu de poulains atteints nés seulement deux ans après la mise au point du test génétique. ^[4]

En raison du nombre limité d’animaux reproducteurs dans les deux races, de nombreux éleveurs choisissent de continuer à faire reproduire des animaux porteurs afin d’éviter de restreindre le bassin génétique. Grâce à une sélection rigoureuse qui évite d’accoupler deux porteurs ensemble, on s’attend à ce que le FIS puisse être complètement éliminé de ces races à l’avenir. ^[4]

Immunodéficience combinée sévère

L’immunodéficience combinée sévère (SCID) est une maladie autosomique récessive qui empêche le développement adéquat des globules blancs. Les poulains atteints sont très susceptibles aux infections et succombent généralement à une infection avant l’âge de deux mois. ^[4]

Le SCID est présent chez les chevaux arabes et les races qui leur sont apparentées. La prévalence des Arabes porteurs varie entre 3 et 8 % selon l’étude. ^[4]

Les efforts visant à éviter l’accouplement entre animaux porteurs réduisent avec succès la prévalence des porteurs et le nombre de poulains atteints. À l’heure actuelle, l’Arabian Horse Association (AHA) recommande le dépistage du SCID chez tous les chevaux arabes reproducteurs. ^[4]

Troubles musculaires

La plupart des maladies génétiques liées aux muscles chez les chevaux touchent les Quarter Horses et les races de lignée similaire.

Le dépistage de ces maladies est une pratique courante avant la reproduction de toute race de cheval de type stock.

Paralysie périodique hyperkaliémique

La paralysie périodique hyperkaliémique (HYPP) est un trouble autosomique dominant qui provoque des tremblements musculaires, de la faiblesse et une paralysie. ^[5] La plupart des chevaux développent des symptômes entre 2 et 3 ans. ^[5]

Tous les chevaux atteints de HYPP descendent d’un étalon unique nommé Impressive. Selon les estimations, entre 1,5 % des Quarter Horses et 4,5 % des American Paint Horses portent cette mutation génétique. ^[5]

La plupart des chevaux atteints de HYPP proviennent de lignées de performance en halter, une étude montrant que jusqu’à 56 % des chevaux de performance en halter portent la mutation. ^[5]

Contrairement à de nombreuses maladies génétiques qui connaissent une réduction de la fréquence de mutation après leur découverte, la prévalence de la mutation HYPP est demeurée constante. Cela est probablement dû au fait que des éleveurs choisissent de reproduire deux porteurs de HYPP, puisqu’ils ont souvent une apparence très musclée que les éleveurs jugent souhaitable. ^[5]

À l’heure actuelle, l’American Quarter Horse Association (AQHA) n’enregistre aucun cheval porteur de deux copies de la mutation HYPP. L’AQHA et l’American Paint Horse Association exigent également que tous les étalons reproducteurs soient testés. ^[5]

Déficience en enzyme de branchement du glycogène

La déficience en enzyme de branchement du glycogène (GBED) est une maladie autosomique récessive qui cause la mort chez les poulains nouveau-nés, ainsi que l’avortement et la mortinaissance. ^[5] Elle se caractérise par une incapacité à stocker correctement le glycogène, ce qui entraîne une faiblesse musculaire.

La maladie touche principalement les Quarter Horses et les races qui leur sont apparentées. Environ 8 à 11 % des Quarter Horses sont porteurs, les lignées de plaisir western, de cutting et de working cow horse étant principalement touchées. ^[5]

À l’heure actuelle, l’AQHA et l’APHA exigent que tous les étalons reproducteurs soient testés pour la GBED. ^[5]

Myopathie par stockage des polysaccharides

La myopathie par stockage des polysaccharides (PSSM) est une maladie autosomique dominante qui touche de nombreuses races. Il existe deux types de PSSM, սակայն seul le PSSM de type 1 dispose actuellement d’un test génétique. ^[5] Des recherches sont en cours pour identifier la mutation causale et mettre au point un test génétique pour le PSSM2. ^[6]

Le PSSM1 provoque des tremblements musculaires, de la raideur musculaire et une douleur sévère semblable à celle des coliques chez les chevaux atteints. Les symptômes apparaissent habituellement soudainement après l’exercice, mais certains chevaux présentent des symptômes chroniques, comme une baisse de performance et des douleurs dorsales. ^[5]

Plusieurs races sont porteuses de la mutation PSSM1, le taux de portage le plus élevé se retrouvant chez les races dérivées du cheval de trait belge. Les races touchées comprennent : ^[5]

• Traits belges
• Percherons
• Irish Draughts
• Chevaux de sport irlandais
• Cobs irlandais
• Haflingers
• Gypsy Vanners
• Warmbloods
• Quarter Horses et races apparentées

Environ 6 à 10 % des Quarter Horses sont porteurs de la mutation. La plupart des Quarter Horses atteints proviennent de lignées d’élevage de performance en licou. ^[5]

À l’heure actuelle, l’AQHA et l’APHA exigent un test pour le PSSM1 chez tous les étalons reproducteurs. ^[5]

Hyperthermie maligne

L’hyperthermie maligne (MH) est un trouble génétique chez les chevaux qui déclenche une augmentation grave et souvent fatale de la température corporelle ainsi qu’une rigidité musculaire, généralement en réponse à l’anesthésie. Certains chevaux peuvent aussi développer des symptômes en raison du stress ou de l’exercice. ^[5]

La MH est une maladie autosomique dominante qui touche principalement les Quarter Horses et les races qui leur sont apparentées. Cependant, elle est assez rare dans l’ensemble. Seulement environ 1 % des Quarter Horses sont porteurs, principalement dans les lignées de chevaux de halter et de pleasure. ^[5]

L’AQHA et l’APHA exigent le dépistage pour tous les étalons reproducteurs. ^[5]

Myopathie de la chaîne lourde de la myosine

La myopathie de la chaîne lourde de la myosine (MYHM) est une maladie génétique relativement nouvelle qui provoque deux syndromes : ^[5]

• Myosite à médiation immunitaire, qui entraîne une fonte musculaire.
• Rhabdomyolyse non liée à l’effort, qui provoque des épisodes de douleur musculaire, de raideur et de faiblesse non associés à l’exercice.

La MYHM touche les Quarter Horses et les races qui leur sont apparentées. Des études suggèrent qu’environ 7 % des Quarter Horses portent la mutation, avec des taux de prévalence plus élevés chez les chevaux de reining, de travail du bétail et de halter. ^[5]

À l’heure actuelle, l’AQHA et l’APHA n’exigent pas le dépistage de la MYHM pour les étalons reproducteurs. Cependant, des propositions visent à ajouter cette maladie au panel de dépistage obligatoire. ^[5]

Hypoparathyroïdie isolée familiale équine

L’hypoparathyroïdie isolée familiale équine (EFIH) est une affection autosomique récessive qui entraîne des taux de calcium sanguin anormalement bas. Les poulains atteints développent de fortes contractions musculaires et des crises convulsives entre 4 et 35 jours d’âge. La plupart des poulains sont euthanasiés en raison de leur mauvais pronostic. ^[7]

L’EFIH se rencontre chez les Thoroughbreds, avec environ 1,5 % des chevaux porteurs de la mutation. Les poulains doivent avoir deux copies du gène pour développer des symptômes. ^[7]

Le dépistage de l’EFIH n’est pas actuellement requis par le Jockey Club. Cependant, les tests génétiques peuvent aider à éviter d’accoupler deux porteurs ensemble, ou à confirmer l’EFIH chez un poulain atteint. ^[2]

Troubles neurologiques

Les maladies neurologiques affectent le cerveau, la moelle épinière ou les nerfs. La plupart des maladies neurologiques génétiques ont un pronostic défavorable, ce qui fait des tests génétiques une mesure préventive importante pour la santé des poulains produits.

Syndrome du poulain blanc létal

Le syndrome du poulain blanc létal (LWFS), également connu sous le nom d’aganglionose iléocolique ou syndrome du poulain blanc létal overo (OLWS), est une affection autosomique dominante qui empêche la formation adéquate des nerfs qui innervent le tractus intestinal. ^[8]

Sans ces nerfs, le contenu alimentaire ne peut pas traverser le tractus intestinal, entraînant des coliques et, ultimement, la mort du poulain. Les poulains nés avec le LWFS présentent généralement une robe entièrement blanche avec des yeux bleus, et développent des coliques et une distension abdominale peu après la naissance. ^[8]

Le LWFS survient lorsque les deux parents sont porteurs du gène de couleur overo. Lorsque les deux parents sont porteurs, il existe une probabilité de 25 % que le poulain hérite des deux copies du gène overo, entraînant le LWFS. ^[8]

Les races couramment touchées comprennent : ^[8]

• Quarter Horses
• Cheval Paint américain
• Chevaux miniatures

Cependant, tous les chevaux porteurs du motif de robe overo sont à risque de produire un poulain atteint de LWFS s’ils sont accouplés ensemble. Certains chevaux porteurs du gène overo ne présentent pas de motif overo évident, ce qui rend la connaissance du pedigree du cheval et les tests génétiques essentiels pour prévenir le LWFS. ^[8]

Actuellement, seule l’APHA exige que les étalons reproducteurs déclarent leur statut LWFS (OLWS). ^[8]

Syndrome du poulain lavande

Le syndrome du poulain lavande (LFS) est un caractère autosomique récessif observé principalement chez les Arabes égyptiens. La mutation interfère avec les composants de stockage dans les cellules de la peau et les neurones, ce qui entraîne un dysfonctionnement cellulaire. ^[8]

Les poulains nés avec le LFS ont une robe lavande pâle ou rose. Après la naissance, ils développent une rigidité musculaire, des mouvements de pédalage et une activité de type convulsif. Aucun traitement n’est disponible, donc la plupart des poulains sont euthanasiés. ^[8]

Des études montrent qu’environ 10 % des lignées d’Arabes égyptiens sont porteuses du LFS. ^[8]

L’AHA n’exige pas le dépistage des animaux reproducteurs; toutefois, si le statut LFS d’un cheval est connu, il doit être divulgué à toute personne souhaitant faire reproduire ou acheter l’animal. De plus, les éleveurs dont les juments produisent un poulain atteint doivent aviser le propriétaire de l’étalon. ^[8]

Abiotrophie cérébelleuse

L’abiotrophie cérébelleuse (CA) est une mutation autosomique récessive qui entraîne des dommages au cervelet, la partie du cerveau responsable de l’équilibre. Les poulains atteints présentent des symptômes tels qu’une démarche irrégulière, des tremblements de la tête, et des mouvements spastiques ou exagérés. ^[8]

La CA est principalement une maladie des chevaux arabes; toutefois, la mutation est aussi présente chez des races dérivées des Arabes. Les races porteuses de la mutation comprennent : ^[8]

• chevaux Oldenbourg
• poneys de Gottland
• poneys Eriskay
• chevaux Bashkir Curly
• Trakehners
• poneys gallois

Chez les Arabes, les estimations suggèrent qu’entre 5 et 20 % des chevaux sont porteurs de la mutation. ^[8]

Actuellement, l’AHA n’exige pas le dépistage des reproducteurs pour la CA. Toutefois, si un animal est testé, son statut CA doit être communiqué à toute personne qui le reproduit ou l’achète. Les éleveurs de poulains nés avec la CA doivent également signaler leurs constatations au propriétaire de l’étalon. ^[8]

Malformation occipito-atlanto-axoïdienne familiale

La malformation occipito-atlanto-axoïdienne familiale (OAAM) est un caractère autosomique récessif observé chez les chevaux arabes. La mutation OAAM affecte un gène responsable du développement de la colonne vertébrale, ce qui entraîne une malformation. ^[8]

Les chevaux atteints présentent des symptômes tels qu’un clic audible lors des mouvements du cou, des mouvements non coordonnés et une posture du cou en extension. ^[8]

La prévalence globale de la mutation OAAM chez les chevaux arabes n’a pas été rapportée. L’AHA n’exige actuellement pas de dépistage, toutefois il est recommandé de tester tous les chevaux qui produisent un poulain atteint.

Il est également important de noter que toutes les formes d’OAAM ne sont pas génétiques. L’OAAM peut aussi survenir en raison de perturbations de la croissance fœtale sans lien avec une mutation génétique. ^[8]

Hydrocéphalie chez le Frison

La race Frison hydrocephalus is an autosomal recessive condition causing accumulation of liquide céphalo-rachidien dans et autour du cerveau. La plupart des poulains atteints sont avortés ou mort-nés. ^[8]

Des études suggèrent que 8,5 % des Frisons sont porteurs de l’hydrocéphalie du Frison. ^[8]

La Friesian Horse Association of North America (FHANA) et la Koninklijke Vereniging “Het Friesch Paarden-Stamboek” (KFPS, le stud-book néerlandais des Frisons) recommandent fortement le dépistage de l’hydrocéphalie du Frison, mais celui-ci n’est pas obligatoire. ^[9]

Troubles oculaires

Les troubles oculaires chez les chevaux désignent un éventail de affections oculaires pouvant affecter la vision et la santé des yeux. La plupart des troubles oculaires chez les chevaux sont associés à des gènes qui déterminent la couleur de la robe, et ne sont pas nécessairement liés à une race particulière. ^[10]

Plusieurs de ces maladies sont non symptomatiques lorsque le cheval naît, ce qui signifie qu’il ne présente pas de signes avant plus tard dans sa vie. Des tests génétiques sont recommandés pour identifier quels chevaux présentent le risque le plus élevé de développer ces troubles oculaires et pour prendre des décisions d’élevage éclairées. ^[10]

Anomalies oculaires congénitales multiples

Les anomalies oculaires congénitales multiples (MCOA) désignent un groupe d’anomalies de l’œil associées à une mutation génétique. Les chevaux atteints de MCOA peuvent présenter une gamme de malformations oculaires, mais la plus courante est la présence de gros kystes dans l’iris et la rétine. ^[10]

La MCOA est une conséquence possible du port du gène silver, qui dilue la couleur de la robe du cheval s’il a une robe de base noire. Silver est un gène dominant et affectera la couleur de la robe avec une seule copie du gène silver, tant que le cheval n’a pas une robe de base alezane. ^[10]

Cependant, les effets du gène sur les yeux sont incomplètement dominants, ce qui signifie que les chevaux ayant deux copies du gène développent de graves malformations oculaires, tandis que les chevaux ayant une seule copie du gène ne développent que des kystes oculaires. Les chevaux alezans porteurs développent aussi une maladie oculaire, même si la couleur de leur robe n’est pas affectée. ^[10]

Les chevaux des races qui portent la mutation silver devraient être testés pour la MCOA, quelle que soit leur couleur. ^[10] Tous les porteurs identifiés devraient faire examiner leurs yeux régulièrement par un vétérinaire ophtalmologiste, afin de déterminer l’étendue de leur maladie oculaire. ^[10]

Les races qui portent couramment le gène silver comprennent : ^[10]

• cheval Rocky Mountain
• cheval Kentucky Mountain
• cheval islandais
• poney Shetland
• chevaux miniatures
• Comtois
• Quarter Horses
• Morgans

Cécité nocturne congénitale stationnaire

La cécité nocturne congénitale stationnaire (CSNB) est une affection génétique qui entraîne une vision gravement altérée dans l’obscurité, présente dès la naissance du cheval. La CSNB est une conséquence possible du port de la mutation LP, qui est responsable du patron léopard observé chez certaines races. ^[10]

La mutation LP est un gène autosomique à dominance incomplète. Les chevaux porteurs présentent une zone blanche allant d’une petite tache à une robe complètement blanche. À l’intérieur de cette zone blanche se trouvent des plaques ou des taches de la couleur de base de la robe du cheval. Les chevaux ayant deux copies de LP n’ont généralement pas de taches dans leur zone blanche, tandis que ceux ayant une seule copie en ont. ^[10]

Chez les chevaux, le gène LP entraîne l’absence d’une protéine essentielle au fonctionnement des bâtonnets de la rétine, qui jouent un rôle crucial dans la vision nocturne. Les chevaux ayant deux copies du gène LP auront toujours une CSNB, tandis que les chevaux n’ayant qu’une seule copie ont généralement des bâtonnets fonctionnels. ^[10]

Les races couramment touchées comprennent : ^[10]

• Appaloosas
• Knabstruppers
• Chevaux miniatures

Uvéite récurrente équine

L’uvéite récurrente équine (URE), aussi appelée cécité lunaire, est une maladie associée au motif léopard. Les chevaux atteints présentent des épisodes répétés d’inflammation oculaire, ce qui peut éventuellement entraîner la cécité, des cataractes et un glaucome. ^[10]

L’URE est une maladie complexe, et sa cause précise est inconnue. Les recherches actuelles indiquent que son développement est probablement influencé par une combinaison de prédisposition génétique et de facteurs environnementaux. ^[10]

Le principal gène associé à l’URE est le gène du motif léopard, couramment présent chez les chevaux Appaloosa. Cependant, d’autres races et chevaux sans motif léopard peuvent également être touchés. ^[10]

Les chevaux Appaloosa sont huit fois plus susceptibles de développer une URE que les autres chevaux, et quatre fois plus susceptibles de devenir aveugles. Les chevaux ayant deux copies du gène LP présentent le risque le plus élevé. ^[10]

Carcinome épidermoïde oculaire

Le carcinome épidermoïde oculaire (SCC) est un cancer agressif touchant les tissus à l’intérieur ou autour de l’œil. Le principal facteur de risque du SCC est l’exposition aux rayons UV, mais les recherches ont également identifié une prédisposition génétique. ^[10]

Les mutations du gène DDB2 augmentent le risque de développer un carcinome épidermoïde (SCC) lors d’une exposition aux rayons UV. Ce gène est responsable de la réparation de l’ADN après des dommages causés par les UV. Les chevaux possédant deux copies de la mutation du gène DDB2 présentent un risque plus élevé de développer des SCC oculaires comparativement aux chevaux ayant une seule copie ou aucune copie. ^[10]

Les races de chevaux porteuses de la mutation DDB2 comprennent : ^[10]

• Haflingers
• Chevaux de trait
• Chevaux Rocky Mountain

Le test génétique pour DDB2 est actuellement utilisé pour dépister les chevaux présentant un risque plus élevé de développer des SCC oculaires. Les chevaux porteurs peuvent bénéficier de stratégies de gestion visant à réduire l’exposition aux UV, comme le port de masques anti-mouches avec protection UV ou le fait de les garder à l’intérieur durant la journée. ^[10]

Distichiasis

La distichiasis est un caractère autosomique récessif qui entraîne la croissance des cils dans une position anormale le long du bord de la paupière. Ces cils anormaux causent de l’inconfort et endommagent la surface de l’œil, entraînant des infections ou des cicatrices. ^[11]

La distichiasis est la plus fréquente chez les Frisons. Les estimations suggèrent qu’environ 32 % des Frisons sont porteurs de la mutation associée à la distichiasis, cependant seuls les chevaux portant deux copies du gène sont affectés. ^[11]

Actuellement, la FHANA et la KFPS n’exigent pas de tests de dépistage de la distichiasis chez les Frisons, mais cela pourrait changer à mesure que les recherches sur la maladie progressent. ^[9]

Troubles de la reproduction

Les troubles de la reproduction affectent la fertilité et la santé sexuelle des chevaux, pouvant avoir une incidence sur leur capacité à concevoir, à mener une gestation à terme ou à mettre bas avec succès.

À ce jour, un seul trouble génétique affectant le système reproducteur a été décrit chez le cheval : le syndrome d’insensibilité aux androgènes.

Syndrome d’insensibilité aux androgènes

Le syndrome d’insensibilité aux androgènes (AIS) est une affection génétique dans laquelle les chevaux mâles présentent une sensibilité réduite aux androgènes, les hormones sexuelles mâles, entraînant le développement de caractéristiques physiques féminines ou ambiguës.

Le syndrome d’insensibilité aux androgènes (AIS) est une maladie liée au chromosome X, ce qui signifie que la mutation se produit sur le chromosome X. Les juments possèdent deux chromosomes X, tandis que les mâles n’en ont qu’un. L’AIS survient uniquement chez les mâles qui héritent d’un gène X muté de leur mère. ^[12]

Chez les chevaux mâles normaux, les androgènes stimulent le développement du tractus reproducteur mâle. Cependant, dans les cas d’AIS, la mutation génétique empêche le développement des tissus reproducteurs mâles dépendant des androgènes, entraînant l’absence de ces structures. ^[12]

Sur le plan génétique, les chevaux atteints d’AIS sont XY (mâles), mais présentent des caractéristiques femelles. Dans certains cas, ils peuvent développer des organes génitaux externes femelles, malgré leur sexe génétique mâle. ^[12]

Différentes mutations à l’origine de l’AIS ont été identifiées, chacune étant associée à des races de chevaux spécifiques. Les races touchées comprennent : ^[2]

• Chevaux Quarter Horse
• Pur-sang
• Warmbloods
• Chevaux Tennessee Walking Horse

Les tests génétiques pour l’AIS permettent aux éleveurs d’éviter de produire un poulain mâle atteint d’AIS, qui sera stérile. De plus, le test peut confirmer l’AIS chez un cheval mâle stérile suspecté d’être atteint de ce trouble. ^[2]

Troubles squelettiques

Les troubles squelettiques génétiques chez les chevaux affectent le développement osseux, entraînant une variété de problèmes structurels et de conformation. Ces troubles sont causés par des mutations génétiques qui influencent la façon dont les cellules osseuses se développent et s’organisent, produisant des os pouvant être mal formés, faibles, trop denses ou déformés.

Nanisme chez les Frisons

Le nanisme chez les chevaux frisons est un trait autosomique récessif, causant des membres courts et des côtes courtes avec un dos disproportionnellement long et une grosse tête. ^[13] De nombreux chevaux atteints présentent également une hyperextension des articulations du boulet. ^[2]

Des études suggèrent qu’environ 0,25 % des Frisons sont atteints de nanisme, et qu’environ 12 % de la population est porteuse de la mutation. ^[2][13]

La FHANA et la KFPS recommandent actuellement de tester toutes les poulinières reproductrices pour le nanisme. ^[9]

Atavisme squelettique

L’atavisme squelettique est une affection autosomique récessive qui entraîne un développement anormal des membres. ^[14]

Les chevaux atteints présentent une prolifération excessive de l’ulna et de la fibula, les os plus petits situés à côté du radius et du tibia, respectivement. Cela provoque finalement des déformations angulaires des membres au niveau des genoux et des jarrets, qui s’aggravent à mesure que le cheval vieillit. ^[14] La plupart des chevaux sont euthanasiés avant l’âge de six mois. ^[2]

Cette affection est observée chez les poneys Shetland et les chevaux miniatures, et seuls les chevaux ayant deux copies du gène sont atteints. Environ 12 % des poneys Shetland sont porteurs de la mutation. ^[2]

Affections cutanées

La formation et le maintien de la peau impliquent de nombreux processus biologiques, chacun étant étroitement régulé par de nombreux gènes. Par conséquent, la peau est susceptible à de nombreux troubles génétiques, allant de la fragilité cutanée à la croissance tumorale.

Mélanomes

Les mélanomes sont des tumeurs provenant des mélanocytes, les cellules qui produisent le pigment de la peau. Ces tumeurs peuvent être très agressives et peuvent métastaser de la peau vers d’autres organes. Les tumeurs sont le plus souvent observées autour du périnée, sur la queue et sur la tête. ^[15]

Les chevaux gris présentent un risque significativement plus élevé de développer des mélanomes, en raison de la mutation génétique qui entraîne leur robe grise. Jusqu’à 80 % des chevaux gris développeront des mélanomes au cours de leur vie. ^[15]

Les chevaux porteurs de deux copies du gène gris sont plus susceptibles de développer des mélanomes que ceux qui n’en portent qu’une seule copie. ^[2] Même si tous les porteurs du gène gris sont visiblement gris, les tests génétiques peuvent tout de même être utiles pour évaluer leur risque de développer un mélanome.

Asthénie dermique régionale héréditaire équine

L’asthénie dermique régionale héréditaire équine (HERDA) est une forme du syndrome d’Ehlers-Danlos, une maladie qui entraîne un collagène extrêmement fragile. La HERDA présente une transmission autosomique récessive et se retrouve principalement chez les Quarter Horses et les races qui leur sont apparentées. ^[15]

Les chevaux atteints présentent une faible adhérence entre leur peau et les tissus plus profonds, ce qui entraîne un décollement ou une desquamation de la peau dans les zones qui entrent en contact avec la selle ou les couvertures. Les chevaux atteints ont une capacité réduite de cicatrisation cutanée, ce qui peut entraîner des cicatrices défigurantes. ^[15]

Environ 3,5 % des Quarter Horses sont porteurs, avec des taux de prévalence plus élevés chez les chevaux de cutting et les working cow horses. ^[15] La HERDA fait actuellement partie du test « 5 panels » ou « 6 panels » exigé par l’AQHA pour tous les étalons reproducteurs.

Syndrome du poulain fragile de type 1 chez les Warmbloods

Le syndrome du poulain fragile chez les Warmbloods (WFFS) est un autre type de syndrome d’Ehlers-Danlos qui touche principalement les chevaux Warmblood et les races dérivées. La maladie est autosomique récessive; les poulains porteurs de deux copies du gène ne peuvent pas survivre au-delà de quelques jours. ^[15]

Des études montrent qu’environ 11 % de la population Warmblood est porteuse. ^[15] Certains registres warmblood exigent maintenant un test de WFFS dans le cadre de leur processus d’enregistrement pour les poulains ou les animaux reproducteurs.

Épidermolyse bulleuse jonctionnelle

L’épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB) est une maladie des poulains nouveau-nés qui provoque de grandes cloques cutanées et des ulcères au niveau des jarrets, du grasset et des muqueuses. ^[15] Dans certains cas, les sabots peuvent se détacher. ^[16] Aucun traitement n’est disponible, donc les poulains atteints sont euthanasiés en raison de leur mauvais bien-être. ^[15]

La JEB survient principalement chez les chevaux de trait et chez l’American Saddlebred. La maladie est autosomique récessive, de sorte que les chevaux doivent porter deux copies du gène pour développer des symptômes. ^[15]

Entre 8 et 27 % des chevaux de nombreuses races de trait portent la mutation responsable de la JEB. Les races de trait touchées comprennent : ^[16]

• Belges
• Bretons
• Comtois
• Vlaams Paard
• Belgische Koudbloed Flander horses

Syndrome du poulain nu

Le syndrome du poulain nu (NFS) est une maladie autosomique récessive propre à la race Akhal-Teke. Les poulains atteints ont peu ou pas de poils, et meurent généralement peu après la naissance. ^[17]

Certains poulains présentent également un développement dentaire anormal, des troubles gastro-intestinaux, la diarrhée, et des problèmes de type fourbure. ^[17]

La mutation génétique responsable du NFS a été identifiée pour la première fois en 2017, et des tests génétiques commerciaux sont maintenant disponibles. ^[2] L’Akhal-Teke Association of America offre actuellement des tests génétiques à prix réduit pour le NFS et recommande le dépistage de tous les animaux reproducteurs. ^[18]

Maladie de séparation de la paroi du sabot

La maladie de séparation de la paroi du sabot (HWSD) est un trouble autosomique récessif qui provoque des parois de sabot fragiles. Les chevaux atteints présentent des fissures, des fentes ou une perte de la paroi du sabot commençant dans les 6 premiers mois de vie. Les chevaux gravement atteints peuvent ne pas avoir de paroi de sabot pour supporter le poids et marchent exclusivement sur la sole du sabot. ^[19]

La HWSD survient chez les poneys Connemara, des études montrant qu’environ 15 % des poneys sont porteurs de la mutation. Les poneys doivent avoir deux copies du gène pour développer des symptômes. ^[19]

Actuellement, la Connemara Pony Breeders Society exige le dépistage de la HWSD chez tous les chevaux, sauf s’ils proviennent de parents non porteurs. ^[19]

Tableau récapitulatif

Le tableau suivant offre un aperçu des lignes directrices en matière de dépistage génétique pour diverses races de chevaux. Il présente les tests essentiels pour tous les individus d’une race donnée avant la reproduction, ainsi que ceux recommandés uniquement pour certains sous-groupes au sein de la race.

Questions fréquemment posées

Voici quelques questions fréquemment posées sur les tests génétiques chez les chevaux :

Résumé

Les tests génétiques examinent l’ADN d’un cheval afin d’identifier des traits héréditaires et des risques de maladies, aidant les propriétaires et les éleveurs à prendre des décisions éclairées en matière de santé et de reproduction. Ils révèlent si un cheval est indemne, porteur ou atteint de mutations spécifiques et orientent les choix de gestion ou d’accouplement afin d’éviter la transmission de troubles génétiques.

• Échantillon : Envoyez 20 à 30 crins avec des racines visibles (queue pour les poulains ; crinière ou queue pour les adultes).
• Ce que vous apprenez : Les résultats indiquent si votre cheval est indemne, porteur ou atteint, selon une hérédité dominante, récessive ou liée à l’X.
• Exemples : Les panels courants incluent la myopathie de stockage des polysaccharides (PSSM), la paralysie périodique hyperkaliémique (HYPP) et l’immunodéficience combinée sévère (SCID).
• Utilisation des résultats : Ajustez la gestion, évitez les accouplements porteur à porteur et confirmez les diagnostics avec votre vétérinaire.