Points essentiels
  • Le Warmblood Fragile Foal Syndrome est une maladie héréditaire causée par une mutation du gène PLOD1
  • La mutation produit un collagène défectueux, affaiblissant la peau, les tendons, les ligaments et les vaisseaux sanguins chez les poulains
  • Les poulains possédant deux copies du gène ne sont pas viables, tandis que les porteurs ne présentent aucun symptôme mais transmettent la mutation
  • Le WFFS est autosomique récessif; l’accouplement de deux porteurs donne 25 % de risque d’un poulain atteint
  • La condition touche principalement les Warmbloods, mais des porteurs se trouvent aussi chez les Thoroughbreds, les Haflingers et les Quarter Horses
  • Le dépistage génétique des animaux reproducteurs est la principale méthode pour prévenir les poulains atteints de WFFS

Le syndrome du poulain fragile (connu sous l’abréviation WFFS pour Warmblood Fragile Foal Syndrome) est une maladie héréditaire qui affecte principalement les Warmbloods et leurs races apparentées. Cette pathologie est également appelée le syndrome du poulain fragile de type 1 (FFS/Fragile Foal Syndrome).

Le WFFS se caractérise par la production de collagène défectueux, ce qui compromet l’intégrité des tissus conjonctifs. Ce défaut affecte principalement la peau, les ligaments et les tendons, les rendant sujets aux blessures et aux dommages.

Il n’existe aucun traitement pour le WFFS. Les poulains porteurs de deux copies de la mutation génétique responsable du WFFS ne sont pas viables et meurent pendant la gestation ou peu après la naissance. Les poulains porteurs d’une seule copie du gène ne présentent pas de symptômes mais ils sont porteurs de la maladie et peuvent la transmettre à leur progéniture.

Le WFFS est une maladie relativement récente et un test génétique pour cette maladie n’a été développé qu’en 2011. [1] Des recherches sont en cours pour déterminer comment la maladie affecte les animaux porteurs, quelles races de chevaux sont concernées ainsi que la source originale de la mutation génétique à l’origine de la maladie.

Syndrome du poulain fragile

Le WFFS se produit en raison d’une mutation dans un gène appelé PLOD1 (procollagène-lysine, 2-oxoglutarte 5-dioxygénase 1). Ce gène est impliqué dans la synthèse du collagène, un composant majeur des tissus conjonctifs. [1]

Une mutation du gène PLOD1 est également une cause connue du syndrome d’Ehlers-Danlos chez les humains, qui est une maladie d’hyperélasticité affectant la peau, les articulations et les vaisseaux sanguins. [1]

Une fonction normale du gène PLOD1 est essentielle à la réticulation des fibrilles de collagène, qui confèrent au collagène sa résistance structurelle. Le gène défectueux produit un collagène instable. [2] Le collagène instable est très fin, cassant et fragile, ce qui rend les tissus qu’il soutient sujets aux dommages. [2]

Les tissus courants dans lesquels le collagène est un composant structurel incluent :

  • La peau
  • Les vaisseaux sanguins
  • Les capsules articulaires

Mode de transmission

Le syndrome du poulain fragile a une transmission autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent porter une copie du gène pour produire un poulain affecté. [1] Deux copies du gène muté sont nécessaires pour causer le syndrome du poulain fragile. [1]

Lorsque deux porteurs sont accouplés, il y a 25 % de chances que le poulain hérite des deux copies. [1] Il y a également 50 % de chances que le poulain soit porteur de la maladie, pouvant ainsi transmettre le gène à sa descendance. [1]

Races affectées

Comme son nom l’indique, le WFFS affecte principalement les chevaux de type Warmblood. Cependant, il a également été rapporté dans d’autres races. Voici quelques exemples de races de Warmbloods :

De nombreuses races non Warmbloods avec des porteurs sont des races dérivées des Warmbloods ou qui permettent des croisements avec ces derniers, comme l’American Sport Pony et le Knabstrup. [3]

Les chercheurs ne croient pas que ces races ont développé leur propre mutation, mais ils supposent plutôt que la mutation a été introduite par un Warmblood porteur.

Pur-sang

Les Pur-sang sont courants dans les pedigrees des Warmbloods, car cette race est à l’origine de nombreux types de Warmbloods. À l’origine, on spéculait que le WFFS provenait des Pur-sang utilisés dans le développement des Warmbloods, car de nombreux chevaux affectés avaient des pedigrees remontant à Dark Ronald xx. Cette théorie a par la suite été réfutée en se basant sur des analyses génétiques effectuées sur des échantillons de peau de Dark Ronald xx qui avaient été préservés.

Bien que des recherches aient identifié plusieurs Pur-sang porteurs du WFFS, les études montrent que les porteurs sont généralement rares dans cette race. [4]

Il existe certaines spéculations selon lesquelles la faible prévalence du gène du WFFS chez les Pur-sang est due au fait que les éleveurs sélectionnent les individus en se basant sur leurs performances de course, plutôt que sur leurs performances de dressage ou de saut, qui sont les principaux critères de sélection des Warmbloods. [4]

Ainsi, il est possible que les Pur-sang porteurs du WFFS aient été éliminés de l’élevage pour la course, mais qu’ils soient restés populaires dans l’élevage des Warmbloods, introduisant ainsi la mutation dans ces races.

Autres races

On a également identifié des porteurs du WFFS chez certaines races non apparentées aux Warmbloods. Ces races incluent : [3] [5]

Analyse des pedigrees

Comme la maladie est transmise par les parents du poulain, les chercheurs mènent actuellement des analyses de pedigrees des poulains affectés pour tenter d’identifier des lignées sanguines fréquemment affectées. [1]

De nombreuses autres maladies génétiques chez les chevaux, telles que la paralysie périodique hyperkaliémique (HYPP) chez les Quarter Horses, ont un ancêtre commun unique attribué à la maladie. Il reste à déterminer si cela est également vrai pour le WFFS.

Les spéculations actuelles sur les lignées ou les ancêtres communs incluent :

  • Un étalon Hanovrien sans nom. Basé sur l’évaluation de 76 porteurs, un étalon Hanovrien né en 1861 a été identifié comme un ancêtre commun. Cet étalon était issu de la lignée F/W des Hanovriens, qui a fortement contribué aux lignées d’élevage de dressage. [6]

La recherche a également écarté certaines lignées précédemment suspectées, y compris :

  • Dark Ronald, ou son père, Bay Ronald, des étalons Pur-sang qui ont fortement influencé l’élevage des Pur-sang allemands et des Warmbloods. Lorsqu’ils ont été testés pour le WWFS, les échantillons de peau conservés de Dark Ronald n’ont pas donnés de résultats positifs. [7]
  • Bairactar, un étalon arabe fréquemment trouvé dans le pedigree des chevaux de sport européens. Il existe des rapports datant de 1855 concernant des chevaux issus de croisements consanguins avec Bairactar présentant une pathologie similaire au WFFS. Une dent provenant des restes de Bairactar et ayant été conservée dans un musée a été testée pour le WFFS et la mutation n’a pas été identifiée. [3]

Des enquêtes sur l’origine de la mutation sont en cours, mais certains éleveurs sont réticents à y participer, car il existe un risque que la lignée qu’ils privilégient soit porteuse. Pour cette raison, il semble probable que l’origine de la mutation demeure inconnue, à moins qu’un lien incontestable avec un étalon ou une lignée spécifique ne soit découvert.

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Symptômes

Les poulains portant deux copies de la mutation liée au WFFS ne sont pas viables et les chevaux affectés meurent peu après la naissance. [1][2] Dans certains cas, le poulain ne se rendra pas à terme et un avortement peut survenir en fin de gestation. [1]

Les symptômes observés chez les poulains atteints du WFFS incluent : [1]

  • Une peau fragile attachée de façon lâche aux tissus sous-jacents
  • Des déchirures ou des écorchures à la surface de la peau
  • Des zones dépourvues de poils
  • Un épaississement de la peau
  • Une flexibilité anormale des articulations
  • Des articulations du genou ou du jarret fléchies qui ne peuvent pas être redressées

Les juments qui donnent naissance à des poulains atteints de WFFS souffrent souvent de dystocie ou de difficultés à pouliner. Ces juments peuvent avoir besoin d’interventions supplémentaires pendant la mise bas pour protéger leur santé. [1]

Complications

Étant donné que chez les poulains atteint de WFFS, le collagène des parois des vaisseaux sanguins est faible et fragile, ceux-ci présentent souvent des hémorragies (saignements) dans de nombreuses zones de leur corps. Dans certains cas, ces hémorragies peuvent être la cause du décès de ces poulains. Les emplacements courants des hémorragies incluent : [1]

  • Sous la peau
  • Dans les muscles ou les tissus adipeux sous la peau
  • Dans la cavité crânienne, exerçant une pression sur le cerveau
  • Dans les poumons, empêchant une respiration adéquate

Le collagène faible peut également causer des problèmes cardiovasculaires, tels que des trous dans l’aorte et la veine cave, qui sont les principaux vaisseaux sanguins alimentant le cœur. [1] Les saignements de ces vaisseaux peuvent entraîner une perte rapide de sang dans la cavité thoracique ou abdominale.

D’autres problèmes décrits lors de la nécropsie des poulains affectés incluent : [1]

  • Une fermeture incomplète de la paroi abdominale
  • Une moelle épinière déformée

Diagnostic

Le diagnostic du WFFS implique de tester la présence de la mutation spécifique du gène PLOD1 associée à la maladie. [8] À l’heure actuelle, de nombreux éleveurs de Warmbloods testent leur cheptel reproducteur pour détecter cette mutation. [9]

Ce test diagnostique utilise des échantillons de poils, que de nombreux éleveurs collectent déjà dans le cadre de la validation génétique des pedigrees lors de l’enregistrement de leurs poulains. [8]

Pour effectuer ce test, il faut collecter 20 à 30 poils de la crinière du cheval. [10] Les poils peuvent être retirés en les enroulant autour d’un doigt ou d’un stylo et en tirant rapidement vers le bas. Afin de pouvoir être utilisés pour le test, les follicules pileux des poils doivent être visibles à leur extrémité, car c’est là que l’ADN est le plus accessible. [10]

Il existe également un nouveau protocole disponible pour tester les embryons rincés ou congelés, avant leur implantation dans une jument receveuse. [11] Lors de ce protocole, le vétérinaire effectue une biopsie de l’embryon et recherche la mutation spécifique PLOD1. [11]

La biopsie embryonnaire est une pratique relativement courante, généralement utilisée pour déterminer le sexe de l’embryon ou d’autres caractéristiques génétiques. [11]

Diagnostics différentiels

D’autres maladies peuvent provoquer des lésions cutanées similaires à celles du WFFS et doivent être exclues pour confirmer un diagnostic. Les deux principales maladies à prendre en compte sont : [2]

  • L’asthénie cutanée régionale héréditaire équine (mieux connue sous l’abréviation HERDA en anglais)
  • Le syndrome de type Ehlers-Danlos d’étiologie inconnue (abréviation EDLS en anglais)

La HERDA survient chez les Quarter Horses et remonte à l’étalon Poco Bueno. Elle affecte principalement les chevaux plus âgés, généralement après le début de leur carrière sous la selle. [2] Les chevaux affectés ont une peau très fragile mais extensible, qui se déchire facilement, laissant des cicatrices. [2]

L’EDLS entraîne une augmentation de l’élasticité de la peau, la perte des sabots et des cicatrices chez les chevaux affectés. On pense que cette maladie est héréditaire, bien que les gènes responsables soient inconnus. [2] Des cas d’EDLS ont été signalés chez les Warmbloods, les Quarter Horses, les chevaux de trait, les Arabes et les Pur-sang.

Prévention

Puisque le WFFS est héréditaire, la meilleure méthode de prévention consiste à effectuer des tests génétiques sur tous les animaux reproducteurs potentiels afin d’identifier les porteurs.

Si une jument ou un étalon est porteur du WFFS, il/elle ne devrait être accouplé(e) qu’avec des chevaux qui ne portent pas le gène. Les porteurs ne doivent pas être accouplés entre eux pour réduire le risque de produire un poulain affecté et ainsi augmenter le nombre d’animaux porteurs.

Impact du WFFS

Animaux porteurs

De nombreuses maladies génétiques nécessitent qu’un cheval affecté ait deux copies du gène concerné, mais certaines maladies peuvent également provoquer des symptômes chez les animaux porteurs même en présence d’une seule copie du gène.

Dans certains cas, les animaux porteurs présentent des caractéristiques désirables pour la performance, ce qui peut entraîner une reproduction involontaire de porteurs et une prévalence accrue du gène dans une population. Un exemple de ce phénomène est la paralysie périodique hyperkaliémique (HYPP), qui est associée à une musculature accrue chez les porteurs, améliorant leurs performances dans les classes de confirmation des chevaux de vacher.

À l’heure actuelle, les effets exacts du gène PLOD1 sur les animaux porteurs sont inconnus, mais des recherches sont en cours pour explorer plusieurs changements possibles qui pourraient contribuer à la forte prévalence des animaux porteurs dans la population de Warmbloods.

Allures

Comme le WFFS provoque un relâchement des tendons, il existe une spéculation selon laquelle les animaux porteurs pourraient avoir une démarche naturellement plus fluide, ce qui est recherché en dressage. Une association entre le gène du WFFS et la lignée F/W des Hanovriens soutient cette hypothèse, car cette lignée produit de nombreux chevaux de dressage performants. [6]

De plus, de nombreuses études montrent un lien entre le fait d’être porteur du gène du WFFS et une plus grande élasticité des allures, une caractéristique fortement recherchée en dressage. [6][9][12]

Une étude a également identifié une association entre les porteurs du gène du WFFS et des pointages plus élevés en dressage lors des tests de performance des juments. [6]

Une étude récente a utilisé l’intelligence artificielle pour analyser les allures de plusieurs chevaux et a montré que les animaux porteurs présentaient une plus grande extension des articulations et une meilleure amplitude de mouvement des membres antérieurs et postérieurs. [13] Il s’agit encore une fois de traits recherchés en dressage, suggérant que les porteurs pourraient obtenir de meilleurs notes de performance en dressage.

De nombreux chercheurs pensent que la sélection génétique visant à améliorer la fluidité des allures est ce qui a conduit à l’identification du WFFS en 2011. On pense que la mutation existait bien avant 2011, mais qu’elle est passée inaperçue, car les animaux porteurs ne présentaient pas de symptômes évidents et étaient principalement croisés avec des animaux non porteurs.

En essayant d’améliorer les allures pour les performances de dressage, les éleveurs ont involontairement commencé à croiser des porteurs entre eux, entraînant une augmentation du nombre de poulains affectés et la création de davantage d’animaux porteurs.

Conformation

Des études démontrent que lors de l’évaluation pour l’élevage, les porteurs du gène du WFFS reçoivent généralement des notes différentes des non-porteurs et ce, pour plusieurs aspects de leur conformation. [6][12] Les traits affectés incluent la tête, la position de l’encolure, la rectitude des membres antérieurs et postérieurs ainsi que la position de la zone de la selle. [6][12]

Une étude a également identifié que les porteurs du gène du WFFS ont généralement un corps plus long que les non-porteurs. [12] Cependant, la signification de ces résultats demeure inconnue pour le moment.

Blessures musculosquelettiques

Une seule étude a examiné si les porteurs du WFFS sont plus sujets aux blessures que les non-porteurs. [4] Cette étude s’est concentrée sur les Pur-sang de course et a démontré que les porteurs avaient des taux de blessures similaires à ceux des non-porteurs. [4]

Davantage de recherches sont nécessaires pour comprendre comment les porteurs du WFFS chez les Warmbloods sont affectés par le gène.

Élevage

L’identification d’une maladie génétique dans une population reproductrice peut entraîner des changements majeurs dans la sélection des couples reproducteurs. Cependant, les objectifs généraux de la race, y compris la performance, doivent être maintenus.

Étant donné que les animaux porteurs sont plus performants, comme le démontrent les études sur l’amélioration des performances de dressage, les éleveurs doivent trouver un équilibre entre l’élimination des animaux porteurs et l’amélioration de la race.

De plus, vu la forte prévalence d’animaux porteurs, on craint que l’élimination complète des porteurs de la population d’élevage puisse entraîner une augmentation de la consanguinité. [12] Des niveaux plus élevés de consanguinité pourraient mener à de nouvelles maladies génétiques et compromettre les progrès vers les objectifs de sélection. [12]

Évaluation des étalons

Les chercheurs suggèrent que les livres généalogiques équins (studbooks) devraient continuer à inclure les animaux porteurs, mais que ces derniers devraient être pénalisés lors de leur évaluation en tant qu’étalon, afin que seuls les porteurs les plus performants soient utilisés pour la reproduction. [12] Ainsi, on peut viser une amélioration continue de la performance tout en réduisant progressivement la prévalence des animaux porteurs dans la population. [12]

Une étude a montré que lorsqu’ils sont croisés avec des populations moyennes de juments, les étalons porteurs ont un taux de poulinage moyen inférieur de seulement 2,7 % par rapport aux non-porteurs. [9] Par conséquent, l’utilisation d’une approche sélective pour l’élevage avec des étalons porteurs n’aura pas d’impacts économiques importants pour les éleveurs. [9]

Foire aux questions

Résumé

  • Le syndrome du poulain fragile (WFFS) est une maladie héréditaire affectant principalement les Warmbloods et les races apparentées
  • La mutation provoque un collagène instable et les poulains portant deux copies du gène ne sont pas viables
  • Les animaux porteurs peuvent avoir des allures plus fluides et élastiques, ce qui peut leur être bénéfique dans le manège de dressage
  • La meilleure option de prévention est de tester génétiquement les animaux reproducteurs afin d'identifier les porteurs du gène
  • Les animaux porteurs ne doivent pas être croisés avec d’autres porteurs
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Références

  1. Aurich. C. et al., Characterization of Abortion, Stillbirth and Non-Viable Foals Homozygous for the Warmblood Fragile Foal Syndrome. Animal Reproduction Science. 2019. doi: 10.1016/j.anireprosci.2019.106202. View Summary
  2. Monthoux. C. et al., Skin Malformations in a Neonatal Foal Tested Homozygous Positive for Warmblood Fragile Foal Syndrome. BMC Vet Res. 2015. doi: 10.1186/s12917-015-0318-8. View Summary
  3. Reiter. S. et al., Distribution of the Warmblood Fragile Foal Syndrome Type 1 Mutation (PLOD1 c.2032G>A) in Different Horse Breeds from Europe and the United States. Genes. 2020. doi: 10.3390/genes11121518.View Summary
  4. Bellone. R. R. et al., Warmblood Fragile Foal Syndrome Type 1 Mutation (PLOD1 c.2032G>A) Is Not Associated with Catastrophic Breakdown and Has a Low Allele Frequency in the Thoroughbred Breed. Equine Veterinary Journal. 2020. doi: 10.1111/evj.13182.View Summary
  5. Martin. K. et al., Fragile Foal Syndrome (PLOD1 c.2032G>A) Occurs across Diverse Horse Populations. Animal Genetics. 2021. doi: 10.1111/age.13020.
  6. Metzger. J. et al., Hanoverian F/W-Line Contributes to Segregation of Warmblood Fragile Foal Syndrome Type 1 Variant PLOD1:C.2032G>A in Warmblood Horses. Equine Veterinary Journal. 2021. doi: 10.1111/evj.13271.View Summary
  7. Zhang. X. et al., Skin Exhibits of Dark Ronald XX Are Homozygous Wild Type at the Warmblood Fragile Foal Syndrome Causative Missense Variant Position in Lysyl Hydroxylase Gene PLOD1. Animal Genetics. 2020. doi: 10.1111/age.12972. View Summary
  8. Flanagan. S. et al., Development of a Real-Time PCR Assay to Detect the Single Nucleotide Polymorphism Causing Warmblood Fragile Foal Syndrome. PLoS ONE. 2021. doi: 10.1371/journal.pone.0259316.View Summary
  9. Wobbe. M. et al., Quantifying the Effect of Warmblood Fragile Foal Syndrome on Foaling Rates in the German Riding Horse Population. PLoS ONE. 2022. doi: 10.1371/journal.pone.0267975. View Summary
  10. Cotton. J. F., Sample Collection for Genetic Testing | Veterinary Genetics Laboratory, Jun. 07, 2019. https://vgl.ucdavis.edu/sample-collection (accessed Nov. 27, 2023).
  11. Barandalla. M. et al., Genetic Diagnosis of Warmblood Fragile Foal Syndrome in Equine in Vitro Produced Preimplantation Embryos. Journal of Equine Veterinary Science. 2020. doi: 10.1016/j.jevs.2020.103047.
  12. Ablondi. M. et al., Performance of Swedish Warmblood Fragile Foal Syndrome Carriers and Breeding Prospects. Genet Sel Evol. 2022. doi: 10.1186/s12711-021-00693-4. View Summary
  13. Smythe. M. et al., 45 Quantifying Gait Quality Changes in Fragile Foal Syndrome Carriers Using Artificial Intelligence. Journal of Equine Veterinary Science. 2023. doi: 10.1016/j.jevs.2023.104347.