Points essentiels
  • L’abiotrophie cérébelleuse est un trouble neurodégénératif héréditaire qui touche principalement les chevaux arabes
  • Cette affection résulte de la dégénérescence des cellules de Purkinje, entraînant une perte de coordination et du contrôle de l’équilibre
  • Les poulains semblent normaux à la naissance, mais développent une ataxie, des tremblements d’intention et une posture écartée avant l’âge de six mois
  • Le diagnostic combine des examens neurologiques, l’imagerie et des tests génétiques afin de confirmer une mutation du gène CYP27A1
  • Les porteurs demeurent asymptomatiques, mais transmettent le gène défectueux lorsqu’ils sont accouplés avec un autre cheval porteur
  • Le dépistage génétique et la reproduction sélective préviennent l’AC en évitant les accouplements entre porteurs dans les lignées de sang arabes

L’abiotrophie cérébelleuse équine est un trouble neurodégénératif rare qui affecte principalement les chevaux arabes, bien que la maladie puisse survenir chez d’autres races. L’abiotrophie cérébelleuse entraîne la mort de certaines cellules cérébrales, provoquant des problèmes de mouvement et d’équilibre. [1][2][3]

Le cerveau du cheval est responsable de la gestion et de la régulation de toutes les fonctions corporelles ainsi que les comportements. Le cervelet, situé à l’arrière du cerveau sous les lobes occipitaux, joue un rôle crucial dans la coordination et le réglage de précision des mouvements moteurs. [4]

L’abiotrophie cérébelleuse est un trouble génétique qui survient lorsqu’un cheval hérite de deux copies du gène CA, une de chaque parent. Les chevaux affectés peuvent présenter des signes tels qu’un manque de coordination dans les mouvements, des tremblements de la tête et des trébuchements fréquents.

Les chevaux n’ayant qu’une seule copie du gène CA sont porteurs de la maladie. Ils ne présentent pas de symptômes d’abiotrophie cérébelleuse, mais peuvent transmettre le gène à leur progéniture.

Pour prévenir l’abiotrophie cérébelleuse, les éleveurs utilisent des tests génétiques pour éviter l’accouplement de deux chevaux porteurs, réduisant ainsi les chances de produire des poulains affectés. Une compréhension et une gestion adéquates de l’abiotrophie cérébelleuse aident à assurer la santé et le bien-être des chevaux.

Le cervelet équin

Le cervelet est une partie du cerveau du cheval située à l’arrière, sous les lobes occipitaux. Cette petite zone est un centre important pour la coordination et le réglage de précision des mouvements moteurs ainsi que le maintien de l’équilibre.

Le cervelet traite les informations sensorielles provenant de la moelle épinière, du système vestibulaire (équilibre), des quatre systèmes sensoriels et d’autres parties du cerveau pour comprendre le mouvement prévu et le comparer à ce que fait réellement le cheval. [4][5]

S’il y a une différence, le cervelet la corrige en envoyant des messages via des cellules spéciales appelées cellules de Purkinje à d’autres parties du cerveau qui contrôlent les muscles. Cela garantit que des actions comme marcher, trotter et sauter sont fluides et précises. [5]

En plus de la coordination motrice, le cervelet maintient l’équilibre et la posture en ajustant continuellement l’activité musculaire en réponse à des changements dans l’environnement ou à des signaux internes. Il joue également un rôle clé dans l’apprentissage moteur, aidant les chevaux à affiner leurs mouvements via la pratique. [5]

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Abiotrophie cérébelleuse

L’abiotrophie cérébelleuse est causée par une mutation génétique du gène CYP27A1, qui affecte le métabolisme du cholestérol. Cette mutation perturbe le développement normal des neurones dans le cervelet, entraînant la mort prématurée des cellules de Purkinje. [2][6]

Les cellules de Purkinje sont essentielles au contrôle moteur, car elles intègrent et traitent les informations liées au mouvement et à l’équilibre. Ces neurones affinent les mouvements en envoyant des signaux aux noyaux profonds du cervelet, qui régulent l’activité musculaire et l’équilibre du cheval.

À mesure que les cellules de Purkinje dégénèrent en raison de la mutation génétique, la capacité du cervelet à réguler et affiner le contrôle moteur est compromise. Cela se traduit par des symptômes tels que des mouvements non coordonnés (ataxie), des problèmes d’équilibre et des tremblements intentionnels.

L’abiotrophie cérébelleuse est héritée selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie qu’un cheval doit hériter de deux copies du gène muté, une de chaque parent, pour présenter la maladie. [7]

Facteurs de risque

L’abiotrophie cérébelleuse est le plus souvent associée aux chevaux arabes. Certaines lignées spécifiques au sein de cette race présentent une susceptibilité plus élevée, indiquant une prédisposition génétique liée à des lignées familiales. [3][7][8]

Bien que l’abiotrophie cérébelleuse soit principalement observée chez les Arabes, elle peut également survenir chez d’autres races, telles que : [1][2][3][8][9]

Troubles génétiques chez les chevaux arabes

Les Arabes sont sujets à plusieurs maladies héréditaires autosomiques récessives, notamment : [10]

Historiquement, les chevaux arabes ont été exportés du Moyen-Orient vers diverses fermes d’élevage à l’étranger. Le nombre de chevaux transportés était souvent limité, ce qui a donné lieu à de nouvelles populations fondées par un nombre limité d’individus. Cela a créé un goulot d’étranglement génétique, signifiant que ces nouvelles populations présentaient une diversité génétique réduite par rapport aux populations d’origine. [11]

La variation génétique réduite dans ces nouvelles populations augmente la prévalence des troubles génétiques récessifs. Avec moins de variantes génétiques et un risque accru de consanguinité, il est plus probable que des chevaux étroitement liés porteurs des mêmes mutations génétiques se reproduisent, ce qui accroît l’incidence de ces maladies héréditaires. [11]

Symptômes

Les poulains atteints d’abiotrophie cérébelleuse semblent généralement normaux à la naissance, mais commencent à montrer des signes cliniques de la maladie plus tard. Les symptômes débutent généralement entre 4 semaines et 6 mois, bien que le moment de leur apparition varie selon les individus. [1][2][3][6][8][9][10][11]

Au début, les signes peuvent être subtils, mais ils deviennent plus marqués à mesure que le cheval grandit et que la fonction du cervelet se détériore. Les chevaux atteints d’abiotrophie cérébelleuse présentent plusieurs symptômes distincts liés à la coordination motrice et à l’équilibre :

  • Une ataxie : mouvements non coordonnés qui donnent l’impression que le cheval est chancelant ou maladroit, en particulier au pas ou au trot.
  • Un réflexe de sursaut : les chevaux affectés peuvent sursauter facilement et tomber.
  • Des tremblements intentionnels : secousses de la tête, horizontales ou verticales, particulièrement visibles lorsque le cheval tente d’effectuer des mouvements précis ou de se concentrer sur un objet. Les poulains affectés peuvent montrer des tremblements intentionnels en essayant de téter.
  • Une posture étrange : le cheval adopte une posture large, avec les jambes écartées pour maintenir son équilibre et compenser l’instabilité. De plus, le cheval affecté peut présenter des muscles raides ou rigides et des mouvements saccadés ou erratiques.
  • Une dysmétrie : difficulté à évaluer la distance et la vitesse des mouvements, ce qui amène le cheval à ne pas aller assez loin ou, à l’inverse, à aller trop loin lorsqu’il effectue une tâche spécifique ou tente d’atteindre des objets.
  • Une hypermétrie : mouvements exagérés où le cheval étend ses membres au-delà de leur amplitude normale.

Comme l’abiotrophie cérébelleuse affecte principalement le cervelet, qui est responsable de la coordination des mouvements et de l’équilibre, elle n’affecte généralement pas la plupart des nerfs crâniens. Ces derniers, qui contrôlent des fonctions telles que les sensations faciales, les mouvements oculaires et la mastication, sont gérés par d’autres régions du cerveau, comme le tronc cérébral. [2][3]

Par conséquent, les réflexes impliquant les nerfs crâniens, tels que le clignement des yeux (réflexe palpébral) et les réponses aux stimuli visuels ou auditifs, restent généralement intacts. Cependant, le clignement réflexe à la menace est souvent altéré ou absent chez les chevaux atteints d’abiotrophie cérébelleuse, ce qui signifie que ces chevaux ne réagissent pas de manière appropriée à un geste menaçant. [1][2]

Diagnostic

Le diagnostic de l’abiotrophie cérébelleuse chez les chevaux nécessite une approche approfondie pour identifier avec précision la pathologie et écarter d’autres troubles similaires. [3]

Examen clinique

Le diagnostic commence par un examen clinique approfondi. Un vétérinaire observe le cheval pour détecter des symptômes tels que :

  • Des mouvements non coordonnés
  • Des problèmes d’équilibre
  • Des tremblements intentionnels
  • Une posture écartée

Un examen physique et neurologique détaillé évalue la fonction motrice, la coordination et l’équilibre, permettant de distinguer l’abiotrophie cérébelleuse d’autres troubles neurologiques présentant des symptômes similaires.

Tests diagnostiques

Les chevaux suspectés d’avoir une abiotrophie cérébelleuse nécessitent des tests approfondis pour identifier la maladie avec précision. [2][3]

Le processus débute par des analyses sanguines pour vérifier la présence d’affections secondaires, bien que les résultats soient généralement normaux chez les chevaux atteints d’abiotrophie cérébelleuse. Des imageries diagnostiques, incluant des radiographies de la tête et de la région cervicale crânienne, peuvent être nécessaires pour exclure des anomalies traumatiques ou congénitales pouvant imiter les symptômes de l’abiotropie cérébelleuse.

Une analyse du liquide céphalorachidien (ponction lombaire) permet d’exclure d’autres affections telles que la myéloencéphalite équine à protozoaire (MEP), notamment chez les chevaux provenant de régions où cette maladie est fréquente.

Les tests immunologiques sur le sérum et le liquide céphalorachidien aident également à confirmer le diagnostic en excluant la MEP ainsi que des maladies similaires. Ensemble, ces outils diagnostiques fournissent une évaluation complète permettant de confirmer l’abiotrophie cérébelleuse et de la différencier des autres causes potentielles de signes neurologiques.

Un test ADN est également disponible pour confirmer un diagnostic d’abiotrophie cérébelleuse. [9]

Diagnostic différentiel

Lors du diagnostic de l’abiotrophie cérébelleuse chez les chevaux, il est essentiel de la distinguer d’autres pathologies présentant des signes cliniques similaires, incluant : [2][3][12][13][14]

  • La myoencéphalite équine à protozoaire (MEP) : causée par le parasite Sarcosystis neurona, la MEP entraîne des symptômes neurologiques tels que l’ataxie, en particulier chez les chevaux provenant de zones endémiques. Elle est confirmée par des tests sérologiques et l’analyse du liquide céphalorachidien. La MEP présente souvent une gamme plus large de signes neurologiques comparativement à l’abiotrophie cérébelleuse.
  • L’hypoplasie cérébelleuse : cette maladie implique un sous-développement du cervelet, entraînant des symptômes tels que des mouvements non coordonnés et des problèmes d’équilibre. Contrairement à l’abiotrophie cérébelleuse, qui se développe progressivement au cours des six premiers mois, l’hypoplasie cérébelleuse est présente dès la naissance.
  • Une anomalie vasculaire : les anomalies vasculaires impliquent des malformations ou des perturbations du flux sanguin normal. Ces affections, souvent associées à des antécédents de traumatisme ou d’autres problèmes vasculaires, peuvent se manifester par une ataxie et des problèmes d’équilibre.
  • La neoplasie (tumeurs) : les tumeurs au cerveau ou à la moelle épinière, bien que très rares chez les chevaux, peuvent provoquer des déficits neurologiques tels que l’ataxie. La néoplasie est souvent accompagnée d’autres signes de dysfonctionnement cérébral et diagnostiquée à l’aide de techniques d’imagerie comme l’IRM ou la tomodensitométrie.
  • Les shunts portosystémiques : anomalies des vaisseaux sanguins qui transportent le sang du tractus intestinal vers le foie pour y être traité. Dans un shunt portosystémique, les vaisseaux contournent le foie, permettant à des quantités excessives d’ammoniac de pénétrer dans le sang, causant des signes neurologiques.

Traitement et pronostic

Actuellement, il n’existe aucun traitement curatif pour l’abiotrophie cérébelleuse chez les chevaux et le pronostic est réservé en raison de la nature progressive de la maladie. À mesure que la pathologie progresse, les chevaux peuvent présenter une aggravation de leurs symptômes et l’euthanasie peut être justifiée. [3][15]

Bien que l’abiotrophie cérébelleuse soit incurable et que les chevaux affectés aient tendance à se détériorer, une gestion et des soins de soutien attentifs peuvent aider à maintenir un certain niveau de confort et de fonctionnalité, notamment dans les cas légers. Certains chevaux commencent à se stabiliser lorsqu’ils atteignent la maturité. [2][16]

Les propriétaires et les soigneurs peuvent mettre en œuvre les pratiques suivantes pour soutenir les chevaux légèrement affectés :

  • Modifications de l’environnement : il est fondamental de garantir un environnement sécuritaire pour les chevaux ayant une fonction motrice réduite. Retirez les obstacles et les dangers qui pourraient causer des blessures à un cheval dont les mouvements ne sont pas coordonnés.
  • Physiothérapie : des exercices doux et la physiothérapie peuvent aider à maintenir la force musculaire et la coordination.
  • Soins vétérinaires : des examens réguliers avec un vétérinaire expérimenté dans les troubles neurologiques peuvent aider à surveiller l’état du cheval et à ajuster les soins si nécessaire.

Gestion et prévention

Les éleveurs jouent un rôle crucial dans la prévention de l’abiotrophie cérébelleuse en prenant des décisions éclairées en matière de reproduction. Le dépistage génétique est un outil essentiel pour identifier les chevaux porteurs du gène de l’abiotrophie cérébelleuse.

Lorsque deux chevaux porteurs sont accouplés, il y a 25 % de chances que leurs poulains héritent de deux copies du gène muté et développent la maladie. Pour réduire la probabilité de produire des poulains affectés, les éleveurs doivent éviter d’accoupler deux chevaux porteurs. [17]

Si un cheval porteur est accouplé avec un cheval non affecté (sans la mutation), les poulains produits ne développeront pas la maladie. Cependant, il y a une probabilité de 50 % que les poulains héritent d’une copie du gène muté et soient porteurs.

En privilégiant le dépistage génétique et les pratiques d’élevage responsables, les éleveurs peuvent contribuer de manière significative à la santé et au bien-être de la population équine, réduisant ainsi l’incidence de l’abiotrophie cérébelleuse.

Tests génétiques

Les tests génétiques ont facilité le diagnostic de l’abiotrophie cérébelleuse chez les chevaux. Ils permettent également de prévenir les cas de la maladie en testant les étalons et les juments reproducteurs potentiels afin d’éviter la reproduction de porteurs. Le processus commence par la collecte d’un échantillon d’ADN, généralement prélevé sur des follicules pileux avec leurs racines.

L’ADN est extrait et analysé en laboratoire pour détecter les mutations du gène CYP27A1, associées à l’abiotrophie cérébelleuse. Des techniques comme la réaction en chaîne par polymérase (PCR) ou le séquençage sont utilisées pour identifier ces mutations génétiques. [9][10]

Les résultats du test génétique sont classés comme suit :

  • N/N (normal/non affecté) : le cheval possède deux copies du gène normal, indiquant qu’il n’est pas porteur et qu’il n’exprime pas la maladie. Ces chevaux ne sont ni affectés par l’abiotrophie cérébelleuse, ni porteurs du gène muté.
  • N/CA (porteur) : le cheval possède un allèle normal et un allèle muté. Ce cheval ne présente pas de signes cliniques d’abiotrophie cérébelleuse, mais il peut transmettre la mutation à sa progéniture.
  • CA/CA (affecté) : le cheval possède deux copies de l’allèle muté, ce qui entraîne des signes cliniques d’abiotrophie cérébelleuse tels que des mouvements non coordonnés et des problèmes d’équilibre.

Questions fréquemment posées

Voici quelques questions fréquemment posées sur l’abiotrophie cérébelleuse chez les chevaux :

Résumé

L’abiotrophie cérébelleuse est un trouble génétique affectant principalement les chevaux arabes, provoquant des problèmes moteurs et d’équilibre.

  • L'abiotrophie cérébelleuse est transmise selon un mode autosomique récessif, nécessitant deux copies du gène muté provenant des parents pour que la maladie se manifeste.
  • Les symptômes incluent un manque de coordination, des tremblements intentionnels et une posture inhabituelle.
  • Le diagnostic peut inclure un examen clinique, des analyses sanguines, des examens d’imagerie et l’exclusion d’autres affections neurologiques.
  • Les tests génétiques permettent d’identifier les porteurs de l'allèle muté responsable de la maladie, d’orienter les décisions d’élevage, de confirmer le diagnostic chez les poulains affectés et de prévenir la production de poulains affectés.
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Références

  1. Hansen, S. et al. Cerebellar Abiotrophy in an Icelandic Horse. Acta Veterinaria Scandinavica. 2022. View Summary
  2. DeBowes, R.M. et al. Cerebellar Abiotrophy. Vet Clin North Am Equine Pract. 1987.
  3. Conwell, R. and Sommardahl, C. Neurology: cerebellar abiotrophy in Horses (Equis).Vetlexicon.
  4. Schubert, T. Parts of the Nervous System in Horses. Merck Veterinary Manual. 2019.
  5. Lalonde R and Botez M. I. The cerebellum and learning processes in animals. Brain Research Reviews. 1990.
  6. Ayad, A. et al. Investigation of Cerebellar Abiotrophy (CA), Lavender Foal Syndrome (LFS), and Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Variants in a Cohort of Three MENA Region Horse Breeds. Genes (Basel). 2021.
  7. Scott, E.Y. et al. Variation in MUTYH Expression in Arabian Horses with Cerebellar Abiotrophy. Brain Res. 2018. View Summary
  8. McAuliffe, S.B. Chapter 11 - Disorders of the nervous system. In: Knottenbelt and Pascoe’s Color Atlas of Diseases and Disorders of the Horse (Second Edition). W.B. Saunders. 2014.
  9. Cerebellar Abiotrophy (CA) | Veterinary Genetics Laboratory.
  10. Arabian Health Panel. UC Davis Veterinary Medicine.
  11. Cosgrove, E.J. et al. Genome Diversity and the Origin of the Arabian Horse. Sci Rep. 2020.
  12. MacKay, R.J. Equine Protozoal Myeloencephalitis. Merck Veterinary Manual. 2024.
  13. Packer, R.A. Congenital and Inherited Disorders of the Nervous System in Horses. Merck Veterinary Manual. 2019.
  14. Hahn, C. et al. CNS: neoplasia in Horses (Equis) .Vetlexicon.
  15. Brault, L.S. et al. Inheritance of Cerebellar Abiotrophy in Arabians. Am J Vet Res. 2011.
  16. Thomas, S. Principles of Therapy of the Nervous System in Horses. Merck Veterinary Manual. 2019.
  17. Young, A. Cerebellar Abiotrophy (CA) | School of Veterinary Medicine. UC Davis Veterinary Medicine. 2020.